Расширенный неонатальный скрининг с 2023 года выявил наследственные патологии у двух младенцев из ЛНР

Расширенный неонатальный скрининг с 2023 года выявил наследственные патологии у двух новорожденных из ЛНР. Об этом в интервью ЛИЦ сообщила начальник отдела организации медицинской помощи детскому населению и службы родовспоможения Министерства здравоохранения ЛНР Светлана Маслюченко.

Программа расширенного скрининга новорожденных включена в работу неонатальных служб России с 2023 года. Сейчас тестирование на наличие наследственных заболеваний расширилось с пяти до 36 нозологий. В скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия.

Что касается расширенного скрининга, который проводится с середины 2023 года, наследственные патологии подтверждены у двух детей из Республики, сказала Маслюченко.

Она также рассказала, что более десяти лет республиканский медико-генетический центр в своей лаборатории проводит неонатальные скрининги на пять заболеваний. Как показала практика за это время, подтверждение наличия патологий это единичные случаи в год.

***

Полный текст интервью читайте на сайте ЛИЦ.